Qualora fossero necessarie delle analisi clinico diagnostiche, come nel caso di gravidanze ad alto rischio, si potrebbero prendere in considerazione vari test o procedure in aggiunta a test di screening prenatali di routine. A seconda delle circostanze, il ginecologo potrebbe raccomandare:
• Ecografia specialistica o mirata. Questo tipo di ecografia fetale ha vari obiettivi come lo studio di una accrescimento anomalo o sospetto di malformazioni fetali.
• L'amniocentesi. Durante questa procedura, un campione del liquido che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza (liquido amniotico) viene prelevato dall'utero. Tipicamente fatto dopo la settimana 15 di gravidanza, l'amniocentesi è in grado di identificare alcune condizioni genetiche e cromosomiche molto importanti.
• Prelievo dei villi coriali (CVS). Durante questa procedura, un campione di cellule viene prelevato dalla placenta. Tipicamente fatto tra le settimane 10 e 12 di gravidanza, CVS in grado di identificare alcune condizioni genetiche e cromosomiche al pari dell'amniocentesi.
• Cordocentesi. Questo test, anche conosciuto come il prelievo di sangue ombelicale percutaneo, è un test altamente specializzato prenatale in cui viene prelevato un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale. In genere eseguita dopo 18 settimane di gravidanza, il test è in grado di identificare condizioni cromosomiche, malattie del sangue ed infezioni.
• Misura della lunghezza della cervice uterina. Il ginecologo può eseguire una ecografia per misurare la lunghezza della cervice durante le visite prenatali periodiche per determinare se si è a rischio di parto pretermine.
• Le prove di laboratorio. Eseguire un tampone delle secrezioni vaginali per verificare la presenza di fibronectina fetale - una sostanza che agisce come un collante tra il sacco fetale e il rivestimento dell'utero. La presenza di fibronectina fetale potrebbe essere un segno di parto pretermine.
• Profilo biofisico. Questo test prenatale viene utilizzato per controllare il benessere fetale. Il test combina monitoraggio della frequenza cardiaca fetale ed ecografia fetale.