L'amniocentesi. Durante questa procedura, un campione del liquido che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza (liquido amniotico) viene prelevato dall'utero. Tipicamente fatto dopo la settimana 15 di gravidanza, l'amniocentesi è in grado di identificare alcune condizioni genetiche e cromosomiche molto importanti.
Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie "a rischio". In questi casi la diagnosi genetica va a esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono segni ecografici tali da indicarne l'opportunità di ricerca.
Quanto ai rischi, gli studi attuali mostrano che l'incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue . In altri termini chi si sottopone ad amniocentesi non ha un rischio aggiuntivo rispetto a chi non la esegue.
Le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi risultano essere l'aborto e la rottura del sacco amniotico.
La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola. Non e' necessario in genere altro che un modesto riposo, e talvolta una blanda terapia antibiotica e tocolitica (terapia contro le contrazioni). Per quanto attiene l'aborto , invece, la letteratura più recente dimostra come questo rischio, nei vari centri del mondo si aggiri intorno allo 0,1%. Ovviamente tale rischio e' cosi basso, solo quando eseguita da operatori esperti e comunque sotto profilassi antibiotica.