Il bitest viene eseguito, in genere, tra la 11a e la 14a settimana. Tramite il bitest, attraverso un semplice prelievo di sangue materno vengono analizzate due sostanze: la frazione libera della subunità beta della gonadotropina corionica (BhCG) e la plasmaproteina A (PAPP-A, Pregnancy-Associated Plasma Protein). Poichè queste due sostanza subiscono variazioni in presenza di anomalie cromosomiche del feto, sarà possibile avere indizi circa possibili anomalie fetali (quali ad esempio la Sindrome di Down).
Poiché tuttavia il bitest se eseguito da solo ha una bassa attendibilità, l'esame va sempre abbinato alla translucenza nucale.
La translucenza nucale consiste invece, nel misurare, tramite un esame ecografico, lo spessore di una minuscola falda di liquido - a livello della nuca - posta fra la cute e la colonna vertebrale del feto. Tale esame può essere eseguito solo dalla 11a alla 14a settimana di gestazione, poiché in questo periodo questa minuscola falda è di migliore visualizzazione.
La combinazione tra trasclucenza nucale ed un'ecografia precoce è fondamentale per individuare tempestivamente eventuali anomalie fetali di carattere cromosomico.
Tra le anomalie che è possibile indagare, per esempio, la sindrome di Down, che è individuabile sin dalle prime settimane di gestazione. Anche in questo caso la diagnosi non è certa, ma è indicativa del rischio, non solo per anomalie cromosomiche ma anche per cardiopatie congenite, anomalie scheletriche ed altre anomalie genetiche. Se eseguita secondo le regole della Fetal Medicine Foundation, la translucenza nucale ha una "sensibilità" dell'80%. Quando poi questa indagine è abbinata al bitest, l'attendibilità può raggiungere quindi il 90-95%.
In presenza di rischio aumentato si potrà procedere quindi con altri testi diagnostici come la villocentesi e l'amniocentesi.