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AMNIOCENTESI

Una metodica sicura per lo studio certo di anomalie genetiche e cromosomiche del feto



L' Amniocentesi è una procedura in cui il liquido amniotico viene prelevato dalla camera gestazionale per analisi o trattamenti. Il liquido amniotico è il liquido che circonda e protegge un bambino durante la gravidanza. Questo liquido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche prodotte dal bambino.

Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie "a rischio". In questi casi la diagnosi genetica va a esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono segni ecografici tali da indicarne l'opportunità di ricerca.

Schematicamente la coppia può decidere di eseguire l' Amniocentesi per vari motivi:

  • Per essere rasserenati
  • Con l'amniocentesi genetica, un campione di liquido amniotico è testato per determinate condizioni cromosomiche anomale- come la sindrome di Down- e genetiche ereditarie e non.
  • Per lo studio della maturità polmonare, un campione di liquido amniotico è testato per determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per la nascita.
  • Di tanto in tanto, l'amniocentesi viene utilizzata per valutare il passaggio al feto di infezioni materne contratte durane la gravidanza.
  • Raramente, l'amniocentesi è usata per diminuire il volume del liquido amniotico (nei rari casi di poliamnios) o per aumentarlo nei casi di una sua riduzione (amnioinfusione).


Anche se l'amniocentesi può fornire preziose informazioni sulla salute del bambino, la decisione di eseguire il test diagnostici invasivi è molto importante e rappresenta una decisione della coppia. E 'importante capire i rischi dell' amniocentesi.

Quali rischi si corrono?

Gli studi attuali mostrano che l'incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue. In altri termini chi si sottopone ad amniocentesi non ha un rischio aggiuntivo rispetto a chi non la esegue.

Le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi risultano essere l'aborto e la rottura del sacco amniotico.
La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola. Non e' necessario in genere altro che un modesto riposo, e talvolta una blanda terapia antibiotica e tocolitica (terapia contro le contrazioni).
Per quanto attiene l'aborto, invece, la letteratura più recente dimostra come questo rischio, nei vari centri del mondo si aggiri intorno allo 0,1%. Ovviamente tale rischio e' cosi basso, solo quando eseguita da operatori esperti e comunque sotto profilassi antibiotica.

Questo rischio e' equivalente, rispetto a quello generico di chi non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioe' le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Questo evento avviene all'incirca in un caso su 100 tra la 18^ e la 24^ settimana di gestazione (vedi bibliografia).

Amniocentesi genetica

Amniocentesi genetica può fornire informazioni sul corredo genetico del bambino. In generale, l'amniocentesi genetica viene consigliata quando i risultati dei test prenatali potrebbero avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza. In genere, il valore di queste informazioni può essere valutato solo dalla coppia.

L'Amniocentesi genetica è fatta solitamente dopo la settimana 15settimane di gravidanza. Si potrebbe prendere in considerazione l'amniocentesi genetica se:

  • Risultati positivi di un test di screening prenatale.Qualora i risultati di un test di screening – come il test combinato (Translucenza nucale e Bi-Test) o DNA fetale su sangue materno abbiano dato risultati positivi o preoccupanti, si potrebbe optare per l'amniocentesi per confermare o escludere una diagnosi.
  • Condizione cromosomica anomala o un difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza. Se una precedente gravidanza è stata caratterizzata da un difetto cromosomico e/o genetico.
  • Storia familiare di una condizione genetica specifica, o portatori di una malattia genetica. Oltre a individuare la sindrome di Down e spina bifida, l'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molte altre condizioni – come la fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne.

Il Dr. Pietro Cignini esegue amniocentesi ed altri esami diagnostici a Roma. Per maggiori informazioni o per una visita, consultate la pagina Contatti.