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DNA FETALE CIRCOLANTE

Test genetici per l'individuazione di malformazioni



Sulla base delle tecniche tuttora a disposizione, l'esame di cellule fetali estratte dal sangue periferico materno sembra trovare applicazione più come metodo per la valutazione del rischio di difetti cromosomici che come metodo per la diagnosi prenatale non invasiva delle cromosomopatie. In questo contesto pertanto la ricerca del dna-fetale libero nel sangue materno associato allo screening del primo trimestre, offre oggi uno screening più completo, basato sulla sinergie tra i 2 metodi. Infatti, al consolidato screening ecografico basato sui parametri fetali (Translucenza Nucale, osso nasale,dotto venoso, rigurgito valvola tricuspide) eseguito da operatori accreditati e certificati si aggiunge oggi il DNA fetale che rappresenta il miglior screening per la sindrome di Down presente sul mercato.

Tutto quanto detto è stato infatti inserito nelle Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) del Ministero della Salute. Infatti si legge:


"I test basati sul dna-fetale, in quanto analisi del DNA, sono test genetici a tutti gli effetti. Il dna-fetale deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l'XI settimana, effettuato da operatori accreditati nell'esame delle XI-XIV settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l'opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (ad es. array-CGH, per elevare il potere diagnostico nei confronti degli sbilanciamenti submicroscopici patogenetici, stimato in circa il 6%). 

E' necessario che le donne che intendano sottoporsi al dna-fetale ricevano preliminarmente, attraverso un colloquio e, se indicato, una consulenza genetica, le informazioni necessarie a comprendere le caratteristiche del test ed i suoi limiti, anche in rapporto alle altre tecniche di diagnosi prenatale disponibili, e che, prima del test, sottoscrivano un consenso informato.

Il Centro che offre il test deve essere in grado di garantire la consulenza genetica post-test ed il completo supporto alla paziente durante l'intero iter diagnostico prenatale. Il Centro deve anche farsi carico del follow-up della gravidanza, con particolare riferimento al suo sito."


Inoltre il Ministero della Salute ha finalmente indicato dei criteri imprescindibili su dove eseguire questi test. Infatti prima della uscita delle Linee Guida il dna-fetale su sangue materno veniva eseguito non in centri di riferimento. Oggi invece il dna-fetale deve essere preceduto da un esame ecografico da operatore accreditato ed esperto per lo screening del 1^ trimestreInfatti si legge nella Linea Guida:


"I Centri che erogano il test devono:

a) avere competenze nella diagnosi ecografica; 
b) avere competenza nella diagnosi prenatale; 
c) essere in grado di offrire la consulenza pre-test e post-test; 
d) essere collegati con il laboratorio di cui al punto successivo.

I laboratori che eseguono il test devono: 

a) essere certificati; 
b) partecipare a programmi di controllo della qualità, nazionali ed internazionali; 
c) essere dotati di personale con competenza specifica nelle tecniche di NGS.

Nel caso in cui i laboratori sviluppino protocolli originali, è necessario che le tecniche e le procedure bioinformatiche siano rese pubbliche e disponibili alla validazione scientifica."

Per maggiori informazioni sui test del DNA fetale, sugli screening prenatali o per prenotare una visita ginecologica con il Dr. Cignini a Roma, visita la pagina Contatti.