Negli ultimi anni la produzione scientifica internazionale in campo di Screening prenatali delle aneuploidie è aumentata notevolmente. Molti brillanti lavori scientifici descrivono nuovi marcatori ecografici in associazione alla sindrome di Down.
Ad oggi esistono vari test di Screening prenatali: ecografici -come il Bi-Test o Test Combinato- e biochimici -come la ricerca del DNA fetale su sangue materno.
Infine secondo quanto stabilito dal Ministero della Salute, sottoporsi al solo DNA fetale su sangue materno non basta più. Il test deve essere quindi preceduto da un'ecografia eseguita da operatore esperto e dalla consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
Nel 1866 Langdon Down descrisse come le caratteristiche comuni agli individui affetti da trisomia del cromosoma 21 fossero una scarsa elasticità della cute, che sembrava essere troppo abbondante rispetto alla superficie corporea, il naso piccolo ed il volto piatto. Negli anni '90 è stato possibile osservare la cute in eccesso nei feti affetti da sindrome di Down mediante un esame ecografico che viene effettuato nel terzo mese di vita intrauterina, sotto forma di aumento della translucenza nucale.
La translucenza nucale fetale a 11-13+6 settimane è stata combinata con l'età materna per creare un efficace metodo di screening per la trisomia 21; per una percentuale di falsi positivi del 5%, possono infatti essere identificate il 75% delle gravidanze affette da trisomia 21.
Associando alla translucenza nucale i livelli di free b-hCG e PAPP-A nel siero materno a 11-13+6 settimane, la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell'85-90%. Nel 2001 è stato scoperto che nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21 l'osso nasale non è visualizzabile all'ecografia delle 11-13+6 settimane ed i risultati preliminari suggeriscono che la valutazione dell'osso nasale possa aumentare la sensibilità dell'ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre oltre il 95%.
L'aumento della translucenza nucale, oltre ad avere un ruolo nella valutazione del rischio per la trisomia 21, permette di identificare un'elevata proporzione di altri difetti cromosomici ed è inoltre associato ad anomalie del cuore e dei tratti di efflusso dei grossi vasi e ad un vasto gruppo di sindromi genetiche.
I vantaggi dell'ecografia a 11-13+6 settimane sono rappresentati dalla possibilità di poter identificare il numero dei feti e la loro vitalità, di datare accuratamente la gravidanza e diagnosticare precocemente le anomalie fetali maggiori. Un'ecografia precoce permette, inoltre, un'attendibile diagnosi di corialità, che è il fattore principale nel determinare l'outcome delle gravidanze multiple.
Come per l'introduzione di qualsiasi nuova tecnologia nella pratica clinica, è fondamentale che gli ecografisti che effettuano l'ecografia delle 11-13+6 settimane ricevano un adeguato training e che i risultati siano soggetti ad un controllo rigoroso. La "Fetal Medicine Foundation" ha introdotto un processo di training e certificazione per aiutare a stabilire elevati standard ecografici a livello internazionale. Il "Certificato di Competenza nell'ecografia delle 11-14 settimane" viene rilasciato a quegli ecografisti che sono in grado di effettuare un esame di alto livello e possono dimostrare una buona conoscenza nel diagnosticare e gestire le condizioni identificate mediante l'ecografia.
Sulla base delle tecniche tuttora a disposizione, l'esame di cellule fetali estratte dal sangue periferico materno sembra trovare applicazione più come metodo per la valutazione del rischio di difetti cromosomici che come metodo per la diagnosi prenatale non invasiva delle cromosomopatie. In questo contesto pertanto la ricerca del dna-fetale libero nel sangue materno associato allo screening del primo trimestre, offre oggi uno screening più completo, basato sulla sinergie tra i 2 metodi.
Infatti, al consolidato screening ecografico basato sui parametri fetali (Translucenza Nucale, osso nasale,dotto venoso, rigurgito valvola tricuspide) eseguito da operatori accreditati e certificati si aggiunge oggi il DNA fetale che rappresenta il miglior screening per la sindrome di Down presente sul mercato.
Tutto quanto detto è stato infatti inserito nelle Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT) del Ministero della Salute.
Il Dr. Pietro Cignini esegue a screening prenatali a Roma ed è a vostra disposizione per dubbi e domande sulla vostra gravidanza. Per informazioni, utilizzate la sezione Contatti del sito.
